En Venezuela no hay cifras de niños con acondroplasia

Un problema de salud que afecta a un sin número de venezolanos en muchas familias que carecen de información sobre la acondroplasia su origen, incidencia, tratamientos y otros datos de interés.

Aunque muchos médicos saben en qué consiste esta condición no todos los pediatras saben a profundidad del tema, ya que es una mutación genética del gen FGFR3 que evita el crecimiento de los huesos largos, afectando principalmente brazos y piernas

Luna Alicia Isabel es una niña agraciada, muy despierta, risueña, nada esquiva, diríamos, muy «pilas» como llegan las nuevas generaciones hoy al mundo. Tiene lo mejor que en un hogar nunca debe faltar. Está llena del amor y el afecto de sus padres Gabriela y Raúl.

Esta niñita de once meses de edad padece una condición física que la ciencia identifica como acondroplasia, presente en «personas que tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies a 6 pulgadas (137 centímetros)».

«La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico, genético dominante. Esto significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno». Esta es su condición, no una enfermedad que muchos podrían asociar con una afección. Sus padres aceptan y le ofrecen la mejor atención médica, afectiva y material que ella requiere.

Su mamá, Gabriela Cruz González de Rodríguez, su esposo, Raúl Rodríguez Choto, la abuela, Mariela y el hermanito de Luna Alicia Isabel, Abraham Gabriel de 9 años, hoy ya han superado el estado anímico que la condición de la nueva integrante de la familia trajo al momento de nacer. Aceptan una realidad que quedaría confirmada por la experticia médica.

El control médico maternal de su mamá lo cumplió rigurosamente. Ella no sólo acepta la condición de su bebé sino que el desconocimiento de una condición que hoy es su realidad, la ha llevado a investigar, indagar y a buscar ¿cuál es el origen de la acondroplasia? Una condición presente en niños y adultos, pero su cifra real, ni aproximada, en el país es un enigma.

¿Qué sabemos en Venezuela?

Gabriela de Rodríguez afirma que «actualmente en Venezuela se desconoce la certeza de datos de personas con la condición y, casi en el 90 por ciento de los casos, esta condición es detectada antes del nacimiento y, posteriormente, por los rasgos físicos más no por estudio genético.

«Sin embargo en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, IVIC, realizan este estudio genético de manera gratuita sólo que se tiene muy poco conocimiento. Muchas madres y familiares están desinformadas de esta posibilidad sin costo alguno.

«También», agrega, «es importante recalcar que, aunque muchos médicos saben en qué consiste la acondroplasia no todos los pediatras saben a profundidad del tema, ya que es una mutación genética del gen FGFR3 que evita el crecimiento de los huesos, afectando principalmente los huesos largos de brazos y piernas.

¿Existe tratamiento?

«En la actualidad, en el mercado existe un tratamiento para tratar este tipo de condición, pero es sumamente costoso por lo que sólo puede ser proporcionado por entes gubernamentales, fundaciones o aseguradoras. Hasta ahora, España es quien lidera la lista de países con accesibilidad para esta medicación. Estados Unidos, Brasil, México y Colombia también lo tienen.

«El medicamento líder para la acondroplasia se llama Voxzogo y administrarlo a temprana edad hace que las personas puedan alcanzar una estatura promedio ya que sus huesos no se convierten en cartílago indefinidamente. Este tratamiento es sumamente costoso. Su accesibilidad no está al alcance de la familia venezolana. Por eso es que su compra debe ser una prioridad del Estado como garante de la salud pública», explica.

Además, «es de suma importancia que las personas que han sido diagnosticadas con la condición por medio de rasgos clínicos, se realicen la prueba genética en el IVIC para así crear una base de datos de cuantos hay y poder realizar las gestiones pertinentes para que llegue el tratamiento a los venezolanos.

Agrega que «también vale la pena destacar que hay una fundación en Caracas llamada Pequeño Gran Mundo con quien un grupo de madres de niños con acondroplasia, se han organizado para ayudar a la visibilidad y han querido contactar, pero nos hemos encontrado con un fuerte hermetismo.

«Por lo que pudimos conocer esa fundación está casi inoperante. La acondroplasia no es solamente ser de talla baja, sino que conlleva a una serie de factores patológicos alternos que son muy determinantes para la calidad de vida».

Asimismo, dice Gabriela de Rodríguez, que «las personas con acondroplasia no se les ve afectado su coeficiente intelectual y pueden llegar a tener una vida plena. Sin embargo, es necesario saber que tienden a desarrollar hidrocefalias, complicaciones auditivas, procesos tardíos en los hitos del desarrollo psico motor, esclerosis y otras malformaciones óseas que pueden generar dolores críticos.

Recurrencia de casos

Esta madre nacida en el estado Zulia explica que la rara condición genética que afecta a su niña, tiene una incidencia en el mundo de 1/10.000-1/30.000 en recién nacidos vivos, sin diferencias de sexo o raza, que significan unas 360 mil personas. Agrega que carece de la información en relación con estados y municipios venezolanos que deberían ser de conocimiento público, suministrados por el Ministerio del Poder Popular para la Salud.

«Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tendrá un 50 por ciento de probabilidad de heredar el trastorno.

«Si ambos tienen esa condición la probabilidad de que el bebé resulte afectado aumenta al 75 por ciento. Sin embargo, la mayoría de los casos, aproximadamente 80 por ciento, aparece como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la afección.

¿Estigma social?

Bregar, lidiar o tener un hijo con la condición de la acondroplasia no debe ser cosa fácil para ninguna madre. No por el impacto que en la familia significa la llegada de un Ángel, un niño o niña tan especial como éstos que requieren el triple de cuidados. Más bien, originada por la ignorancia, desinformación o curiosidad de la sociedad que generalmente vulnera el derecho de estos seres humanos.

Otras personas con discapacidades o condición especial, entre ellos, Síndrome de Down, sordos mudos o ciegos son estigmatizados muchas veces sin estimarse el daño afectivo que ello causa en su desarrollo.

Gabriela de Rodríguez, actuando y siendo la voz de muchas madres anónimas de cualquier lugar del país, asegura que «ser físicamente diferente de otros, puede ser difícil para los niños de quienes se pueden burlar o a quienes pueden intimidar. Incluso, en la adultez, las personas con talla baja pueden ser observadas o tratadas de manera diferente.

«Los términos enanismo, enano o enana son considerados agresivos, insultantes y peyorativos para estas personas que son iguales a todos los demás, cuando reciben muestras de desprecio. Sufriendo exclusión social, escolar, cultural y laboral. Debemos referirnos a ellas como niñas, niños, mujeres y hombres de talla baja».

¿Qué derechos protegen la discapacidad?

La Constitución de Venezuela establece que las personas con discapacidad tienen derecho a ejercer sus capacidades de manera autónoma y plena.

También tienen derecho a integrarse en la comunidad y en la familia.

Explica que «la Ley para las Personas con Discapacidad de Venezuela se promulgó el 5 de enero de 2007. Se publicó en la Gaceta Oficial número 38.598. Esta ley fue derogada y reemplazada por la Ley Orgánica para la Inclusión, Igualdad y Desarrollo Integral de las Personas con Discapacidad, promulgada el 27 de junio de 2024».

____________________________________________